Mittels Ultraschall kann in der 10.-14. Schwangerschaftswoche die Nackentransparenz beim Fetus gemessen werden.

Spezielle Computerprogramme errechnen dann aus der Nackentransparenz, der Schwangerschaftswoche, der Scheitel-Steiß-Länge, dem Alter und Gewicht der Mutter das individuelle Risiko für eine Chromosomenstörung des Kindes (Trisomie 21= Down-Syndrom, Trisomie 13 und Trisomie 18).

Durch die Kombination mit Laboruntersuchungen – Messung des Schwangerschaftshormons freies β-HCG und des Schwangerschaftsproteins PAPP-A – kann die Genauigkeit des Tests noch verbessert werden.

Das individuelle Risikokalkulationsverfahren hat kein Risiko für Mutter und Kind, bietet aber auch keinen 100% sicheren Ausschluß einer Chromosomenstörung bzw. bedeutet ein auffälliges Ergebnis nicht automatisch ein krankes Kind. Bei auffälligem oder grenzwertigem Risiko werden weitere pränatale Untersuchungen veranlaßt, um den Verdacht einer kindlichen Chromosomenstörung auszuschließen oder zu bestätigen.

Die Ersttrimester-Diagnostik ist besonders wichtig für Schwangere mit folgenden Risiken

• Alter über 35 Jahre
• Kind mit Down-Syndrom in der Familie
• Kind mit Herzfehler in der Familie
• Diabetes mellitus
• Schwangerschaftsdiabetes
• Mütterliche Stoffwechselerkrankungen
• Drogen- und Medikamenteneinnahme
• Rauchen
• Alkoholabusus
• Infektionen oder Röntgenuntersuchungen in der frühen Schwangerschaft
• Chemikalienkontakt
• Ehen innerhalb der Verwandtschaft
• Sicherheitsbedürfnis der werdenden Eltern

Ihr Nutzen

Die Ersttrimester-Diagnostik (Ersttrimester-Screening, Nackenfaltenmessung) bietet Ihnen frühzeitige Hinweise auf eine mögliche Fehlbildung und kann Ihnen eine Hilfestellung für oder gegen eine weitere, auch invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion) / Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)) geben.