Pränataldiagnostik

Die Pränataldiagnostik beschäftigt sich mit Untersuchungen des ungeborenen Kindes im Mutterleib (pränatal = vor der Geburt).

Die invasive Pränataldiagnostik in Form der Amniocentese (Fruchtwasserpunktion) wird vor allem Frauen ab dem 35. Lebensjahr oder bei belasteter Eigen- oder Familienvorgeschichte angeboten, da die Gefahr von Fehlbildungen des Kindes aufgrund von Chromosomenveränderungen dann deutlich ansteigt. Bei dieser Untersuchung zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche wird Fruchtwasser entnommen und die darin befindlichen kindlichen Zellen auf Chromosomenstörungen untersucht. Diese Methode ist sehr genau, hat aber ein Fehlgeburtsrisiko von 0,5 % und wird deshalb nur Frauen mit einem erhöhten Risiko angeboten. Weiterhin lassen sich mit der Pränataldiagnostik auch verschiedene Infektionen, Stoffwechsel- und Erbkrankheiten (monogen bedingte Erkrankungen) des Kindes untersuchen.

Indikationen (Anwendungsgebiete) für die invasive Pränataldiagnostik (Amniocentese) sind:

  • das Alter der Mutter (mit steigendem Alter der Mutter (> 35. Lebensjahr) nimmt die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung beim Kind zu
  • Ergebnis eines nichtinvasiven Screening-Verfahrens (z. B. Sonographie /Nackentransparenzmessung; Triple-Test)
  • Ein sonographischer Befund, der den Verdacht auf eine Chromosomenstörung möglich macht.
  • Eine Chromosomenstörung wie Translokation, Insertion oder Inversion bei einem Elternteil (in solchen Fällen ist die Wahrscheinlichkeit einer unbalanzierten Chromosomenstörung beim Kind über das mütterliche altersbedingte Risiko erhöht).
  • familiäre genetische Belastung für eine schwere Erkrankung

Für jüngere Frauen und Frauen ohne familiäres Risiko sind nicht-invasive diagnostische Verfahren geeignet, da sie keine Risiken für Mutter und Kind bedeuten (Fehlgeburtsrisiko 0%). Das Ergebnis dieser Untersuchung liegt dann in Form einer individuellen Risikoeinschätzung nicht jedoch in Form des kindlichen Chromosomensatzes vor.

Wir führen in unserer Praxis die folgenden Methoden der Pränataldiagnostik durch: